Table 5 (abstract P4). Main results of subjects with RF mutations and F508del homozygous

Parameters

N

Parameters

N

Total

780

%

Total

1.096

%

Gender

Gender

M

392

50,3

M

591

53,9

F

388

49,7

F

505

46,1

Mean

Median

Range

Mean

Median

Range

Age at 2015 Dec, 31

780

27,3

27,2

0,1-5,5

Age at 2015 Dec, 31

1.096

20,8

19,8

0,3-8,4

Age at diagnosis

767

13,7

6,7

0 - 65,2

Age at diagnosis

1.086

1,9

0,2

0-37,9

Sweat chloride (mmol/L)

719

75,8

76

12-170

Sweat chloride (mmol/L)

936

101,4

100

7,5-70

Diagnosis by

%

Diagnosis by

%

Symptoms

431

55,8

Symptoms

523

48,6

Screening

207

26,8

Screening

379

35,2

Familiarity

87

11,3

Familiarity

30

2,8

Male infertility

36

4,7

Male infertility

1

0,1

Meconium Ileus

6

0,8

Meconium Ileus

134

12,4

Prenatal Diagnosis

6

0,8

Prenatal Diagnosis

10

0,9

Nutrition

Nutrition

BMI z_score 2-18 years

247

0,3

0,4

-3,4-2,5

BMI z_score 2-18 years

444

-0,4

-0,3

-4,4-3,4

BMI ≥18 years

466

23,3

22,9

15,1-39,1

BMI≥ 18 years

580

21,1

20,9

13,4-41,3

Lung function

Lung function

FEV1 % predicted

594

83,7

89,2

16,1 - 141,9

FEV1 % predicted

789

74,3

76,5

14-135,6

FVC % predicted

577

91,4

92,8

34,2 - 175,6

FVC % predicted

738

87,1

89,5

13,7-148,9

Microbiology

%

Microbiology

%

Pseudomonas Aeruginosa

198

26,9

Pseudomonas Aeruginosa

448

43,3

Staphylococcus Aureus

334

45,4

Staphylococcus Aureus

588

56,9

Non Tuberculus Mycobacteria

4

0,5

Non Tuberculus Mycobacteria

8

0,8

Complications

%

Complications

%

ABPA

6

0,9

ABPA

41

4,4

Diabetes

22

2,9

Diabetes

260

23,9

Pneumothorax

0

0

Pneumothorax

6

0,6

Liver disease

91

11,9

Liver disease

317

29,1

Haemoptysis

7

0,9

Haemoptysis

22

2,0

Neoplasms

2

0,3

Neoplasms

5

0,5